Diastrophic dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- Osteogenesis imperfecta
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- LRP5-related primary osteoporosis
- Hypocalcemic rickets
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Primary bone dysplasia
- Osteopetrosis and related disorders
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
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- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
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39120 Magdeburg
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- Aicardi-Goutières syndrome
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Supportgroups 1
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28199
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